Diagnose Down-Syndrom?

[kleine_Jenny]

Hey ihr lieben,

also mal ganz kurz zu mir...
bin KPS im 1. Semester und hab noch nich allzu viel Ahnung, wär euch deshalb dankbar über viele, viele Antworten.

Also, meine Cousine ist 24 und im 7. Monat schwanger.
Heute hat sie von ihrer Frauenärztin erfahren, das ihr Baby seit ca. 3 Wochen keinen großen Wachstumsschub mehr hatte.
Der Schluss der Ärztin daraus war Down-Syndrom.

Meine Cousine erzählte mir anhand des Oberschenkels gäbe es wohl eine Möglichkeit die Größe des Babys zu errechnen. Nun ja, es erscheint mir nicht realistisch, zu behaupten das Baby habe Down-Syndrom "nur" weil es nicht wesentlich größer geworden ist.
Meine Cousine is auch nen kleines Persönchen von 1.60m und im Kindergarten is man auch davon ausgegangen sie selbst wäre kleinwüchsig, weil sie eben so klein war. Ihr Freund is auch kein Riese.
Und es gibt doch auch kleine Babys.

Nun ja, ich mach mir eben Sorgen.. ich hoffe, ihr wisst da ein wenig besser Bescheid als ich.

Danke im vorraus, Jenny

 

[Gego]

Zitat aus Down-Syndrom - Wikipedia (rote Hervorhebung von mir)

Im Zuge der sich stetig weiter entwickelnden Möglichkeiten vorgeburtlicher Untersuchungen (Pränataldiagnostik) sind mit der Zeit einige Besonderheiten dokumentiert worden, die vergleichsweise häufig bei Babys mit Down-Syndrom festgestellt werden. Zu den Hinweiszeichen, die insbesondere in Kombination miteinander auf das Vorliegen einer Trisomie 21 beim ungeborenen Kind hindeuten können, und die mitunter mittels Ultraschall- oder Blutuntersuchungen zu erkennen sind, zählen zum Beispiel:

• Herzfehler (Vitien)
• ein vergleichsweise kleines Baby (Wachstumsstörungen, oft bedingt durch Herzfehler)
• ein vergleichsweise kleiner Kopf (Mikrozephalie / Babys mit Down-Syndrom haben einen durchschnittlich 3 % kleineren Kopf als Regelbabys, ihr Gehirn ist kleiner und eher kugelig geformt)
• ein vergleichsweise kleiner Augenabstand (Hypotelorismus)
• ein vergleichsweise kurzer Oberschenkelknochen (Femur)
• ein vergleichsweise kurzer Oberarmknochen (Humerus)
• Sandalenlücke / Sandalenfurche (ein vergrößerter Abstand zwischen der ersten und zweiten Zehe)
• ein unterentwickeltes (hypoplastisches) Nasenbein (Stupsnase)
• ein unterentwickeltes (hypoplastisches) oder fehlendes (aplastisches) Mittelglied (Mittelphalanx) des fünften Fingers
• leichte Biegung der jeweils 5ten Fingers in Richtung Ringfinger (Kamptodaktylie) bei gleichzeitiger Verkürzung von Sehnen und Sehnenscheiden, die eine vollständige Streckung der jeweiligen Finger nicht möglich machen (Klinodaktylie)
• ein Darmverschluss (Duodenalatresie / Double-Bubble-Phänomen: Abb.)
• echogene Darmschlingen (echogen bedeutet, dass ein Organ, ein Gewebe oder eine Struktur im Ultraschallbild hell erscheint)
• eine große Fruchtwassermenge (Polyhydramnion / manche Babys mit Down-Syndrom trinken kein bzw. nur recht wenig Fruchtwasser)
• White spots (Golfballphänomen, echogener Focus / punktförmige, weiße Verdichtungen in einer der großen Herzkammern, den sogenannten Ventrikeln)
• bestimmte Hormonkonzentrationen im Blut der Schwangeren (die Hormonwerte für AFP und E3 sind manchmal vermindert, für β-hCG dagegen erhöht / siehe: Triple-Test)
• eine auffallend große Flüssigkeitsansammlung in Nackenbereich des Babys (große Nackentransparenz / Nackenödem von durchschnittlich 5mm Dicke, manchmal auch Hygroma colli, seltener Hydrops fetalis)
• eine leichte Erweiterung des Nierenbeckenkelchsystems (Pyelectasie / Grenzwert von mehr als 3 mm bzw. 4 mm Durchmesser, je nach Schwangerschaftswoche)

Bei keinem Baby mit Down-Syndrom treten alle diese Besonderheiten auf. Bei den meisten Babys finden sich vorgeburtlich nur ca. ein bis drei Merkmale, und bei manchen finden sich keine, die ausgeprägt genug wären, als Hinweiszeichen eingestuft zu werden. Manche der Besonderheiten sind darüber hinaus vorgeburtlich vergleichsweise schwer zu erkennen bzw. in ihrer Bedeutung zu bewerten.
Keines dieser Hinweiszeichen genügt, um das Down-Syndrom zu diagnostizieren, auch dann nicht, wenn mehrere dieser Besonderheiten gleichzeitig auftreten. Die Wahrscheinlichkeit für ein Vorliegen des Down-Syndrom beim Baby erhöht sich dadurch zwar, aber eine eindeutige Diagnose ist nach heutigem Forschungsstand ausschließlich durch eine Untersuchung der Chromosomen selbst möglich, die üblicherweise durch Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie, seltener durch Nabelschnurpunktion (Cordozentese) gewonnen werden. Dabei handelt es sich um invasive Eingriffe, die mit einem jeweils unterschiedlich hohen Risiko für eingriffsbedingte Fehlgeburten verbunden sind.

Also, ich kann Dich (und deine Cousine) beruhigen: allein auf Grund der Tatsache, daß das Kind "zu klein" ist, läßt sich diese Diagnose nicht stellen.

 

[kleine_Jenny]

Vielen lieben Dank
Jetzt geht's mir besser.

-LG-

 

[nadl.b]

Hallo!

Ich kann mich Gego nur anschließen! Aber deine Cousine sollte unbedigt mit ihrer Gynäkologin reden, ob sie weitere Anhaltspunkte, außer der Tatsache das das Baby zu klein ist, was ca. unendlich viele Gründe haben kann, hat, um auf ein Down-Syndrom zu tippen!
Hat sie denn weitere diagnostische Maßnahmen in die Wege geleitet?

Falls du noch Fragen hast kannst du sie hier gerne stellen!

Liebe Grüße

 

[Tobias]

Moin,
ist der 7. Monat nicht schon zu spät um irgend etwas zu beenden?
Letzlich kosten diese vielen Untersuchungen in Bezug auf D-Syndrom unendlich viel Geld, aber verhindern kann man nun nix mehr.
Natürlich sollte man jetzt schauen warum das Baby nicht wächst (Nabelschnurdurchlutung, systemische Widerstände usw.) aber weiter nach dem D-Syndron zu forschen ... ich weiß nicht!

LG Tobias

 

[Tildchen]

Hallo
@Tobias
Gehst Du davon aus, dass man auf jeden Fall bei einer solchen Diagnose das Kind abtreiben würde?
Ich halte es durchasu für denkbar, dass man einzig die Diagnostik machen will um sich entsprechend vorzubereiten und dann aus tiefer Überzeugung dieses Kind zur Welt bringt.

@ kleine_Jenny
Ich denke, dass nur das Größenwachstum nicht genug aussagt um eine solche Diagnose zu stellen, aber dazu haben sich ja schon andere mit guten Tipps geäußert. Deine Cousine sollt zu einem guten Pränataldiagnostiker gehen, für eine Amniozentese ist wohl schon zu spät, damit sie den Rest ihrer Schwangerschaft gut übersteht und der Stress sich nicht negativ auf das Kind auswirkt.

Gruß tildchen

 

[nadl.b]

Hallo!

Ich glaube nicht, dass man das Kind abtreiben will, aber weitere diagnostische (invasive) Maßnahmen bedeuten auch immer ein Risiko für das Kind! Und ohne invasive Maßnahmen kann wohl keine sichere Diagnose gestellt werden, wie du ja schon geschrieben hast! Und was bringt eine 100% Sicherheit, wenn man zum Beispiel einen Abbruch ausschließt?

Die Cousine sollte sich mit dem Thema auseinandersetzen und auf die Eventualität vorbereiten ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen und natürlich auch eine Pränataldiagnostiker aufsuchen, um einen Fehlbildungsschall zu machen!

Liebe Grüße

 

[Aloha]

Ich wuerde auch meinen, dass sie nochmal mit der Aerztin sprechen sollte. Hatte diese eventuell schon frueher den Verdacht auf Down-Syndrom und fuehlt sich jetzt bestaetigt?
Die Nackentransparenzmessung kann z. B. schon eher im US durchgefuehrt werden.
Es muessen also auf jeden Fall mehrere Verdachtsmomente bestehen, nicht nur die Tatsache, dass das Kind jetzt nicht mehr so gut waechst.

 

[kleine_Jenny]

Hey ihr lieben,

also erstens mal:
Über das Thema Abtreibung hat sie nie nachgedacht und ich persönlich finde es menschenunwürdig ein Kind abzustoßen, weil es nicht in unser Gesellschaftsbild passt!

Vielen Dank, für eure vielen Antworten.
Naja, nein weitere Anzeichen für die Diagnose D-Syndrom sind bisher nicht bekannt, gerade deshalb waren wir alle so "verunsichert".

Ich wollt bloß wissen ob es wirklich sein kann, anhand der Größe sofort zu diagnostizieren. Das dieses nicht ohne weiteres geht, weiß ich jetzt. Vielen Dank.

Ob unser freudig erwartetes Familienmitglied ganz gesund ist oder nicht, werden wir in 2 Monaten erfahren.

Wir alle freuen uns sehr auf die kleine Alishia

-LG-

 

[Aloha]

Dann wartet einfach ab, was der naechste Arztbesuch bringt. Ein Baby muss sich ja nicht "standardmaessig" entwickeln, vielleicht kommt dann der naechste Wachstumsschub einfach spaeter?

Also, lasst Euch erstmal nicht verunsichern.... Vielleicht schaut's beim naechsten Termin schon wieder ganz anders aus.

 

[Elisabeth Dinse]

Ob unser freudig erwartetes Familienmitglied ganz gesund ist oder nicht, werden wir in 2 Monaten erfahren.

Wenn keine Begleiterkrankungen auftreten, wie z.B. Herzfehler, dann ist ein Kind mit Down Syndrom gesund... es ist nur anders als wir und entspricht demzufolge nicht der Norm. Aber was ist die Norm und wer will sie festlegen?

Elisabeth

 

[dancing queen]

Hallo kleine_Jenny!

Was ich mich frage: Was ist das denn für eine Gynäkologin, die einfach die Diagnose in den Raum stellt, ohne einen weiteren Anhaltspunkt? Ich finde es schrecklich, aus eigener Erfahrung in der Familie, wenn man den Eltern solche Aussagen hinwirft ohne 100% sicher zu sein. Denn die vielen Sorgen und schlaflosen Nächte hatte man trotzdem, auch wenns nicht stimmt!

Alles Gute!
dancing queen

 

[kleine_Jenny]

Hallo dancing queen...

Ja, du hast Recht. Eines der ersten Dinge was sie tat, war auch sofort die Gynäkologin zu wechseln.

Ach ja übrigends:
Die kleine Alishia hatte einen großen Wachstumsschub und nun ist wieder alles in Ordnug

Liebe Grüße, Jenny

 

[Aloha]

Gut zu hoeren, Jenny.

Das Verhalten der Gynaekologin war wirklich unmoeglich. Wie kann ich denn einer werdenden Mutter eine eventuelle Verdachtsdiagnose auftischen, die sich spaeter als nicht haltbar herausstellt? Etwas mehr Feinfuehligkeit waere wirklich angebracht gewesen!

Ich hoffe, die neue Aerztin oder Arzt zeigt mehr Einfuehlungsvermoegen!

LG Aloha