Gallensteine selbst können die Gallengänge verstopfen. Falls der Ausführungsgang der Gallenblase betroffen ist, fließt die Gallenflüssigkeit nicht mehr aus der Gallenblase.
Falls hingegen der hauptsächliche Gallengang zwischen Leber und Zwölffingerdarm verlegt ist, staut sich die Gallenflüssigkeit auf und es entsteht eine Gelbsucht (Ikterus / Verschlussikterus).
Bleiben Gallensteine direkt an der Vater-Papille (Einmündung des Gallengangs in den Zwölffingerdarm) hängen, so kann sich eine Kombination aus Gallenaufstau und Bauchspeicheldrüsenentzündung (biliäre Pankreatitis) entwickeln, was bisweilen sogar tödlich enden kann.
Meist wird eine Ultraschalluntersuchung durchgeführt, in der sich Gallensteine sehr gut darstellen lassen.
Zusätzlich ist eine Blutuntersuchung sinnvoll.
Es kann auch eine Spiegelung der Gallengänge (ERCP) mit einem Endoskop, einem optischen Gerät, das über Mund, Magen und Darm in die Gallenwege eingeführt wird erfolgen.